序号 | 标段 | 检测项目名称(全称) | 检测目的 | 样本类型(血/组织) | 科室 |
1 | 自免神免类一 | 自身免疫性脑炎相关抗体谱6项 | 诊断自身免疫性脑炎 | 血/脑脊液 | 神经内科 |
2 | 中枢神经系统脱髓鞘疾病检测4项 | 诊断中枢神经脱髓鞘疾病 | 血/脑脊液 | 神经内科 |
3 | 神经节苷脂抗体谱(略)项 | 诊断格林巴利及其亚型 | 血/脑脊液 | 神经内科 |
4 | 重症肌无力5项 | 诊断重症肌无力 | 血/脑脊液 | 神经内科 |
5 | 抗肌炎抗体谱(略)项 | 诊断各种肌炎 | 血/脑脊液 | 神经内科、风湿免疫科 |
6 | 副肿瘤抗体谱十一项 | 诊断副肿瘤综合症 | 血/脑脊液 | 神经内科、肿瘤内科 |
7 | 抗肌炎抗体谱(略)项 | 辅助特发性炎性肌病诊断 | 血清 | 风湿免疫科、神经内科 |
8 | 异常免疫球蛋白6项 | 排查继发性肾病 | 静脉血 | 肾内科 |
9 | 自身免疫性脑炎相关抗体8项 | 自身免疫性脑炎诊断 | 血清/脑脊液 | 神经内科 |
(略) | 寡克隆区带分析 | 脑脊液OCB阳性有助于MS的诊断 | 脑脊液和血清 | 神经内科 |
(略) | , | 辅助神经肌肉类疾病的临床诊断,为患者及其家庭成员的治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息 | 血浆 | 神经内科、儿科 |
(略) | 中枢神经系统脱髓鞘病鉴别诊断套餐 | 视神经脊髓炎、中枢脱髓鞘疾病鉴别诊断 | 血清/脑脊液 | 神经内科 |
(略) | 自身免疫性肝病抗体四项检测 | 自身免疫性肝炎特异性指标 | 血清 | 消化内科、肝胆外科 |
(略) | 抗胃壁细胞抗体、抗内因子抗体 | 辅助诊断萎缩性胃炎及恶性贫血 | 外周血 | 消化内科 |
(略) | 不典型抗磷酶谱 | 复发性流产免疫筛查 | 血液 | 妇科、产科 |
(略) | 蛋白S、蛋白C、封闭抗体、狼疮抗凝物质筛查、抗β2糖蛋白1抗体、细胞因子7项、抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原IgM抗体定量检测、抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原IgG抗体定量检测 | 用于复发性流产检测项目:(略) | 静脉血(4ml) | 妇科、产科 |
(略) | 曲霉菌三项 | 用于曲霉感染的诊断 | 血清 | 呼吸内科、感染科 |
(略) | 蛋白S、蛋白C、抗凝血酶三 | 用于易栓症的诊断 | 血浆 | 风湿免疫科、介入血管外科 |
(略) | 肌炎抗体谱(略)项 | 用于特发性肌炎的诊断、预后评估 | 血清 | 风湿免疫科、神经内科 |
(略) | | 抗肾小球基底膜抗体 | 排查继发性肾病 | 静脉血 | 肾内科 |
(略) | | 流式CD(略)检测 | 膜性肾病治疗效果监测 | 静脉血 | 肾内科 |
(略) | | 免疫球蛋白IgG4 | 特发性膜性肾病诊断 | 静脉血 | 肾内科、风湿免疫科 |
(略) | | 糖尿病自身抗体5项 | 1型、2型糖尿病鉴别诊断 | 静脉血 | 内分泌科 |
(略) | | 糖尿病自身抗体三项 | 1型、2型糖尿病鉴别诊断 | 静脉血 | 内分泌科 |
(略) | | 肾脏组织电子显微镜检查 | 肾脏病诊断 | 肾组织 | 肾内科 |
(略) | | 肾脏组织免疫组化/免疫荧光 | 肾脏病诊断 | 肾组织 | 肾内科 |
(略) | | 淀粉样变性质谱分析 | 肾脏病诊断 | 肾组织 | 肾内科、血液科 |
(略) | 血液.肿瘤类二 | 蚕豆病基因突变检测 | 蚕豆病基因诊断 | 血浆 | 儿科、血液科 |
(略) | | 酪氨酸激酶抑制剂耐药检测 | CML耐药基因检查 | 外周血/骨髓 | 血液科 |
(略) | | (略)色微小残留筛查 | 白血病监测 | 骨髓 | 血液科 |
(略) | | 阵发性睡眠性血红蛋白尿高灵敏检测 | 预测PNH患者的疾病进展及疗效判断 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | CpG寡核苷酸刺激的慢淋染色体核型分析 | CLL预后判断及治疗方案选择提供依据 | 外周血/骨髓 | 血液科 |
(略) | | B细胞受体基因检测 | 判断鉴别增殖性B细胞是否属克隆性增殖 | 骨髓/外周血 | 血液科 |
(略) | | T细胞受体基因检测 | 判断鉴别增殖性T细胞是否属克隆性增殖 | 骨髓/外周血 | 血液科 |
(略) | | 多发性骨髓瘤微小残留检测 | 精准找到异常浆细胞 | 骨髓 | 血液科 |
(略) | | 骨髓增殖性疾病联合分子诊断套餐 | 诊断MPN | 骨髓/外周血 | 血液科 |
(略) | | 阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) | 辅助PNH诊断 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | 地中海贫血(略)项基因突变检测 | 贫血的诊断及鉴别 | 外周血 | 血液科、儿科、产科 |
(略) | | 人组织相容性抗原分型与配型 | 异基因造血干细胞移植供者选择 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | 人白细胞抗原抗体检测 | 预测移植风险避免排斥反应 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | 移植后供受者基因嵌合状态检测 | 异基因造血干细胞移植后动态监测供受者细胞嵌合状态 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | 骨髓增生异常综合征与再障的鉴别 | 鉴别L-MDS与AA | 骨髓 | 血液科 |
(略) | | BRCA1/BRCA2基因突变检测 | 乳腺癌遗传学检测 | 血及组织 | 乳腺科、肿瘤内科 |
(略) | | 乳腺癌复发风险(略)基因检测 | 乳腺癌术后豁免化疗 | 组织 | 乳腺科、肿瘤内科 |
(略) | | 乳腺癌相关基因测序中级套餐 | 乳腺癌复发风险及化疗获益评估 | 组织 | 乳腺科、肿瘤内科 |
(略) | | 乳腺癌相关基因综合检测基础套餐 | 乳腺癌复发风险及化疗获益评估 | 组织 | 乳腺科、肿瘤内科 |
(略) | | 实体肿瘤精准诊疗Mini套餐 | 依维莫司等药物使用适应性 | 组织 | 肿瘤内科 |
(略) | | PDL1免疫组化((略)C3) | 使用免疫制剂 | 组织 | 肿瘤内科 |
(略) | | NTRK1基因重排 | 口服SERD类药物 | 组织 | 肿瘤内科、乳腺科 |
(略) | | PDL1免疫组化((略)C3) | 用于指导肺癌患者免疫治疗 | 病理组织 | 呼吸内科、肿瘤内科 |
(略) | | NTRK1基因重排 | 唾液腺癌 | 组织 | 口腔科、肿瘤内科 |
(略) | | EGFR基因扩增检测 | 唾液腺癌 | 组织 | 口腔科、肿瘤内科 |
(略) | | PDL1免疫组化((略)C3) | 乳腺癌、头颈部鳞状细胞癌 | 组织 | 肿瘤内科、乳腺外科 |
(略) | | BRCA1/BRCA2基因突变检测 | 乳腺癌、卵巢癌 | 组织 | 肿瘤内科、妇科 |
(略) | | 腺癌精准诊疗Mini套餐 | 乳腺癌 | 组织 | 肿瘤内科、乳腺外科 |
(略) | | 胃肠间质瘤精准检测Mini套餐 | 胃肠间质瘤 | | 肿瘤外科、普外科、肿瘤内科 |
(略) | | 甲状腺肿瘤热点基因突变与融合检测 | 甲状腺癌 | 组织 | 肿瘤外科、普外科、内分泌科 |
(略) | | KIT/PDGFRA基因突变检测 | 黑色素瘤 | 组织 | 皮肤科、肿瘤内科 |
(略) | | BRCA1/2基因突变检测(体系+胚系全外显子测序) | 卵巢上皮癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 同源重组修复缺陷(HRD)评估及相关基因突变检测 | 卵巢上皮癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 同源重组修复缺陷(HRD)评估及相关基因突变检测 | 卵巢上皮癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 巢癌精准诊疗Mini套餐 | 卵巢上皮癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 实体肿瘤精准诊疗中级套餐 | 宫颈癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 宫颈癌相关基因测序检测套餐 | 宫颈癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 微卫星序列不稳定性检测 | 子宫内膜癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 子宫内膜癌精准诊疗Mini套餐 | 子宫内膜癌 | 组织 | 妇科、肿瘤内科 |
(略) | | 胰腺癌精准诊疗综合检测Mini套餐 | 胰腺癌 | 组织 | 普外科、肿瘤内科 |
(略) | | 胆管/肝癌精准诊疗综合检测Mini套餐 | 胆道癌 | 组织 | 普外科、肿瘤内科 |
(略) | | 前列腺癌相关基因综合检测基础套餐 | 前列腺癌 | 组织 | 泌尿外科、肿瘤内科 |
(略) | | 微卫星序列不稳定性检测(MSI,片段分析) | 泛实体肿瘤 | 组织 | 肿瘤内科 |
(略) | | 实体肿瘤精准诊疗中级套餐 | 泛实体肿瘤 | 组织 | 肿瘤内科 |
(略) | | 肺癌精准诊疗Mini套餐(ctDNA) | 肺癌 | 胸水、心包积液、血液 | 呼吸内科、肿瘤内科 |
(略) | | 微小残留病灶(MRD)监测 | 肺癌等泛瘤种 | 组织 | 肿瘤内科 |
(略) | | PDL1免疫组化((略)C3) | 肺癌等泛瘤种 | 组织 | 呼吸内科、肿瘤内科 |
(略) | 感染及其他三 | 结核杆菌基因及利福平耐药检测(Gene-XpertMTB-RIF) | 快速诊断结核及利福平耐药 | 痰液2ml/胸腹水4ml/其他组织液不少于(略)ml | 呼吸内科、感染科 |
(略) | | 分枝杆菌菌种鉴定基因检测(MSI) | 对(略)种分枝杆菌进行基因水平的菌种鉴定。 | 痰液 | 呼吸内科、感染科 |
(略) | | 结核分枝杆菌耐药突变基因检测(MTB) | 1、显著提高耐药结核病早期发现水平 2、尽早提供结核病人的耐药信息 3、初治复治失败患者和慢性患者耐药性的检测 4、用于利福平、异烟肼、链霉素和乙胺丁醇耐药的检测,辅助完善治疗方案。 | 深部痰/肺泡灌洗液/胸腹水/关节液等2mL | 呼吸内科、感染科 |
(略) | | 分枝杆菌(MTB&NTM)鉴定与耐药检测 | 结核分枝杆菌鉴定,及针对利福平、异烟肼、乙胺丁醇、链霉素、吡嗪酰胺、莫西沙星、左氧氟沙星、氯法齐明、利奈唑胺、德拉马尼、贝达喹啉等(略)种药物的WHO已明确具备耐药相关性的SNP预测。针对鸟胞内分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌、脓肿分枝杆菌等(略)种非结核分枝杆菌,提供鉴定、分型,及针对大环内酯、阿米卡星、利福平三大类药物的耐药预测。适用于疑似分枝杆菌感染症的辅助诊断。 | 肺泡灌洗液、痰液等呼吸道样本、脑脊液、胸腹水、皮肤软组织 | 呼吸内科、感染科 |
(略) | | 乙肝病毒P区耐药测序 | 长期用药导致病毒产生耐药性突变,病情反弹。对耐药性突变相关位点进行检测,可指导临床合理用药。 | 血清1ml | 感染科、肝胆外科 |
(略) | | 戊型肝炎病毒定量RNA | 提示戊肝病毒感染程度 | 血清 | 感染科 |
(略) | | 乙肝耐药全基因测序及乙肝分型组合套餐检测 | 检测是否出现乙肝耐药混合突变株,有助于及时调整治疗方案 | 血清 | 感染科、肝胆外科 |
(略) | 肝豆状核变性ATP7B全基因(或WD基因突变) | 通过基因检测,不仅能辅助诊断Wlison病,也可对患者直系亲属进行筛查 | 外周血 | 消化内科、儿科、神经内科 |
(略) | 遗传肝病基因检测 | 遗传性肝病系统疾病的筛查 | 外周血 | 消化内科、儿科 |
(略) | 寄生虫全套7项 | 查找相应寄生虫病原体抗体 | 外周血 | 感染科、消化内科 |
(略) | 细小病毒B(略) DNA+IgM | 阳性提示人细小病毒B(略)感染 | 血清 | 感染科、儿科 |
(略) | 立克次体五项 | 立克次体感染诊断 | 血清 | 感染科 |
(略) | 发热伴血小板减少综合征(新布尼亚病毒)抗体IgG/IgM+核酸检测 | 发热伴血小板减少综合症病毒(新布尼亚病毒)感染诊断 | 血清 | 感染科、急诊科 |
(略) | 艾滋病高灵敏定量检测 | HIV感染的临床诊断抗病毒治疗监测,窗口早期发现病毒 | EDTA抗凝血 | 感染科 |
(略) | 艾滋病耐药检测 | 确定HIV耐药位点指导临床用药 | EDTA抗凝血 | 感染科 |
(略) | 血清游离轻链定量及比值 | 排查继发性肾病 | 静脉血 | 肾内科、血液科 |
(略) | 磷脂酶A2受体抗体pla2r定量 | 膜性肾病诊断、治疗监测 | 静脉血 | 肾内科 |
(略) | HIT相关抗体测定 | 肝素诱导血小板减少症诊断 | 静脉血 | 血液科 |
(略) | 遗传性糖尿病相关基因检测 | 遗传性糖尿病分型 | 静脉血 | 内分泌科 |
(略) | 遗传性肾病相关基因检测 | 遗传性肾病诊断 | 静脉血 | 肾内科 |
(略) | 抗1型血小板反应蛋白7A域抗体 | 膜性肾病诊断、治疗监测 | 静脉血 | 肾内科 |
(略) | (ZZ)遗传代谢病检测(新生儿) | 检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢相关的(略)种遗传代谢病 | 血片、尿片 | 儿科 |
(略) | 单纯疱疹病毒I型(HSVI-DNA)定量 | 疱疹病毒感染诊断 | 脑脊液 | 神经内科、感染科 |
(略) | 地高辛(DIG) | 药物浓度检测,指导用药 | 血清 | 心血管内科 |
(略) | 癫痫相关基因((略)个)整体测序 | 惊厥、癫痫基因诊断 | 血浆 | 神经内科、儿科 |
(略) | | 肌营养不良相关基因检测(测序+MLPA+FA) | 本检测所适用的疾病主要包括:(略) | 血浆 | 神经内科、儿科 |
(略) | | 溶贫七项 | 溶血性贫血诊断 | 血浆、血清 | 血液科 |
(略) | | 婴儿黄疸相关基因测序 | 反复性黄疸升高基因诊断 | 血浆 | 儿科 |
(略) | | 血管性血友病因子裂解酶活性+抑制物 | 诊断凝血因子缺乏 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | Moon-人血小板生成素(TPO)检测 | 判断血小板减少或增多的原因 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | 血管性血友病因子抗原(VWF:(略) | 血友病甲和血管性血友病的鉴别诊断 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | 血管性血友病因子活性 | 诊断VWD及分型 | 外周血 | 血液科 |
(略) | | 甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素 | 诊断嗜铬细胞瘤 | 血 | 内分泌科 |
(略) | | 尿游离皮质醇 | 诊断库欣综合征 | 尿 | 内分泌科 |
(略) | | 封闭抗体 | 复发性流产免疫筛查 | 血液 | 妇科、产科 |
(略) | | (男性)Y染色体AZF微缺失 | 排除男性Y染色体异常所引起的无精子或重度少精 | 静脉血(4ml) | 产科、男科门诊 |
(略) | | (女性)胚胎染色体检查(高通量测序) | 评估不良孕史,寻找女性流产原因 | 胚胎组织 | 妇科、产科 |
(略) | | 脆性X综合征及女性卵巢早衰FMR1基因动态突变检测 | 评估女性卵巢功能下降/衰竭的原因 | 静脉血(4ml) | 产科、妇科 |
(略) | | (女性)无创高通量测序 | 优生基因检测 | 静脉血(4ml) | 产科、生殖门诊 |
(略) | | (女性)激素测定:(略) | 女性雄激素升高的原因 | 静脉血(4ml) | 妇科、内分泌科 |
(略) | | (夫妻双方)阴性单基因病携带者筛查 | 单基因病筛查;主要针对反复流产夫妻、高龄备孕夫妻,用于评估生育风险,预防严重遗传病 | 静脉血(4ml) | 生殖门诊、产科 |
(略) | | 结核分枝杆菌基因检测(X-pert) | 用于结核诊断 | 肺泡灌洗液、痰液等呼吸道样本、脑脊液、胸腹水等 | 呼吸内科、感染科 |